La Dra. Judith Balmaña ha presentat aquests resultats en el marc d’una nova edició del B-Debate, que organitzen Biocat i l’Obra Social “la Caixa”, i de buscar dirigir els principals reptes i necessitats en l’abordatge del càncer a la dona

El treball presentat ha demostrat l’eficàcia d’aquesta prova i com redunda en benefici del pacient

 

El càncer continua sent una de les principals causes de mortalitat a tot el món. La recerca desenvolupada els darrers anys ha permès avançar en una millor definició dels tumors i a disposar de tractaments més específics en funció de les característiques dels pacients. No obstant això, encara falta molt camí per recórrer pel que fa a la prevenció i diagnòstic precoç del càncer, dos factors determinants a l’hora de millorar la supervivència.

Experts internacionals en càncer de dona s’han reunit amb motiu d’una nova edició del B-Debate, una iniciativa de Biocat i l’Obra Social “la Caixa”, al CosmoCaixa de Barcelona. En aquesta ocasió, l’Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l’Institut Català d’Oncologia (ICO), en col·laboració amb el Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO) i l’Hospital Clínic de Barcelona, ​​han liderat aquesta trobada internacional on s’han discutit els avenços en la millora de la prevenció i el diagnòstic precoç entre altres temes.

L’evolució en les tècniques de seqüenciació permet ara analitzar diversos gens de manera simultània. Això ha permès estudiar un major grup de gens en persones de les que hi ha sospita clínica a una predisposició genètica a patir un tumor.

Prova del panell multigènic

En aquest sentit cal destacar la presentació dels resultats que la Dra. Judith Balmaña, investigadora principal del Grup d’Alt Risc i Prevenció del Càncer de la Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO), ha dut a terme. Es tracta dels primers resultats a Catalunya i Espanya de la implementació de panells en el diagnòstic genètic de la susceptibilitat al càncer. Aquesta implementació s’ha realitzat de forma coordinada i conjunta en pacients de l’Institut Català d’Oncologia (ICO) i Hospital Universitari Vall d’Hebron (HUVH), com a fruit de l’Aliança existent entre aquestes dues institucions. D’aquesta manera, el Programa de Càncer Hereditari de la Xarxa Oncològica de Catalunya va iniciar, al juliol de 2015, un programa conjunt que incloïa criteris clínics acordats i panells genètics de càncer impulsats pel fenotip per a les proves de línia germinal. Els primers resultats d’aquest treball són els que ara ha presentat la Dra. Balmaña.

El treball de recerca dut a terme en els darrers anys, sota la coordinació de la Dra. Conxi Lázaro, cap de la unitat de diagnòstic molecular del Programa de Càncer Hereditari de l’ICO, ha permès identificar la freqüència de nous gens associats a la susceptibilitat al càncer de mama, ovari i colorectal, ja que estan incorporats en el panell Multigen. Concretament, el treball ha estudiat la freqüència de mutacions en diferents gens vinculats a la predisposició al càncer en 1.121 pacients amb història personal i / o familiar de càncer. L’estudi ha demostrat la rellevància clínica d’aquesta prova genètica, ja que permet afinar en la prevenció i detecció precoç del càncer en la dona al mateix temps que s’han identificat un gran nombre d’alteracions, algunes de les quals haurien passat desapercebudes amb les tècniques tradicionals.

Cal tenir en compte que la susceptibilitat genètica al càncer és diversa i complexa. Alguns tumors poden estar associats a diferents variants patògenes de la línia germinal. Les noves eines de seqüenciació, que permeten treballar en panells de diversos gens de manera simultània, han resultat fonamentals per permetre avançar en la millora del diagnòstic. De fet, aquestes proves ja estan reemplaçant les proves genètiques seqüencials.

L’estudi ha buscat respondre a dues preguntes fonamentalment, segons la Dra. Balmaña: quina és la freqüència de mutacions genètiques que s’identifiquen implementant un panell de gens en funció de la història personal i familiar de càncer del pacient, i quin és el rendiment que ofereix el cribratge oportunista dels gens BRCA1, BRCA2, i els gens associats a la síndrome de Lynch en tots els pacients que acudeixen a realitzar un estudi genètic de predisposició al càncer.

Actualment a les famílies estudiades a partir de la història familiar de càncer se’ls realitza un estudi mutacional en un panell de 8-10 gens relacionats amb el fenotip tumoral sobre la base de la història clínica d’aquests pacients. El treball també ha ampliat aquest panell a 19 gens en total, per veure si ampliar aquest panell a gens no tan coneguts directament associats al tumor estudiat pot aportar informació que sumi a l’estudi i permeti detectar susceptibilitats familiars importants “Gràcies a aquests panells, s’han detectat que un 13% de pacients tenen almenys una mutació en un gen d’alta penetració “, explica la Dra. Conxi Lázaro de l’ICO. “Quan s’amplia el panell a 19 gens s’afegeix un 2% extra de pacients amb almenys una mutació”, prossegueix la Dra. Lázaro

“És important conèixer si el fet d’analitzar en tots els individus als quals es realitzen estudis de mutacions amb panells de gens dirigits en funció de la seva història familiar, les mutacions BRCA 1 i BRCA2, a més de 3 gens responsables de la Síndrome de Lynch, ens aporta més informació o ajuda a detectar mutacions desconegudes i no esperables a priori en aquests pacients”, explica la Dra. Balmaña. La pròpia Dra. Balmaña conclou “dels nostres més de 1000 pacients estudiats, 6 pacients s’han beneficiat d’aquest screening oportunista. Aquest 0.6% hem de posar-ho en context. Aquest screening oportunista ha significat que a aquests pacients que pels seus antecedents no els haguessin analitzat aquests, se’ls ha pogut identificar una alteració genètica i oferir una estratègia de prevenció i un programa de detecció precoç, a més d’incloure i ampliar aquesta detecció precoç i prevenció a diversos membres de la seva família, als quals s’ha inclòs en l’estudi gràcies a aquests resultats observats”.

Entre les conclusions a què s’ha arribat gràcies a aquest treball, destaca la millora significativa en la identificació de variants patogèniques en gens susceptibilitat genètica al càncer. L’ús d’aquest panell també ajuda a superar possibles discrepàncies entre el mètode de cribratge immunohistoquímic utilitzat en el càncer colorectal i la mutació genètica responsable.

Cal tenir en compte que la identificació de variants patogèniques en nous gens relacionats amb càncer hereditari condueixen a canvis en el maneig mèdic del pacient, permetent un tractament molt més adequat que reporta innegables beneficis.

Les Dres. Balmaña i Lázaro coincideixen que qualsevol detecció de susceptibilitat en gens accionables, és a dir, sobre els quals es pugui intervenir en estratègies de prevenció i diagnòstic precoç, té un efecte escalable a tota la família i es tradueix en un 60% de disminució de risc d’aparició de càncer en aquests individus i en cas d’aparició, una disminució del 50% de mort per càncer.

###