Programa de alto riesgo y prevención del cáncer

El programa de alto riesgo y prevención del cáncer se centra en la identificación de individuos en situación de riesgo de cáncer hereditario, así como ofrecer recomendaciones para la detección precoz y la prevención del cáncer. La Unidad, multidisciplinar, incluye oncólogos, una enfermera especializada, becarios de investigación clínica y genetistas.

La Unidad trabaja de cerca con otros departamentos especializados, como por ejemplo el de ginecología, cirugía, gastroenterología, patología, radiología y oncología pediátrica. El objetivo de este trabajo conjunto es ayudar a identificar individuos con riesgo de desarrollar cáncer por su historia familiar, recomendar medidas específicas de vigilancia para la detección precoz y aconsejar sobre pruebas genéticas.

Así, el objetivo general es ayudar a entender los pasos a seguir para reducir el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer específico ya presente en la familia. Además, tanto la unidad clínica como el laboratorio trabajan conjuntamente en proyectos de investigación con el fin de convertir los conocimientos científicos en la mejor atención especializada para los pacientes.

INVESTIGADOR PRINCIPAL

Balmaña, Judith

ENSAYOS

• Ensayo ICEBERG. Ensayo de fase II del inhibidor de PARP (AZD2281) para tratamiento de segunda línea de cáncer de mama en portadores de mutaciones en BRCA1 o BRCA2.
• Ensayo BRCA. Ensayo de fase II aleatorizado de carboplatino vs. docetaxel para tratamiento de primera línea de cáncer de mama en portadores de mutaciones en BRCA1 o BRCA2.
• D0810C00012. Estudio de fase II aleatorizado para evaluar la eficacia y seguridad de tres dosis diferentes de AZD2281 administrada oralmente en pacientes con cáncer ovárico asociado a BRCA1 o BRCA2 que han fallado en quimioterapia previa con platino.

PUBLICACIONES

• Attitudes toward prenatal genetic testing in patients with familial adenomatous polyposis
  Kastrinos F, Stoffel EM, Balmaña J, Syngal S.
  Am J Gastroenterol , 1284-1290, 102(6), Jun 2007
  
• Detection of the CHEK2 1100delC mutation in a Spanish breast cancer family by MLPA BRCA1/2 analysis: a cost-effective strategy in 1100delC low-frequency populations?
  Gutierrez-Enriquez S, Balmaña J, Diez O, Baiget M.
  Breast Cancer Res Treat , 26 [Epub ahead of print], Apr 2007
  
• Caution should be used when interpreting alterations affecting the exon 3 of the BRCA2 gene in breast/ovarian cancer families
  Diez O, Gutierrez-Enriquez S, Ramon y Cajal T, Alonso C, Balmaña J, Llort G.
  J Clin Oncol , 5035-5036, 25(31), Nov 2007
  
• Data Reduction for the risk of having a genetic mutation
  E. Steyerberg, Balmaña J, Stockwell D. Syngal S.
  Statistics in Medicine , 5545-5556, 26(30), 2007 Dec
  
• Validation and extension of the PREMM1,2 model to include mismatch repair testing in a population-based cohort of colorectal cancer patients
  Balaguer F, Balmaña J, Castellvi-Bel S, Steyerberg EH, Andreu M, Llor X, Jover R, Syngal S, Castells A., for the Gastrointestinal Oncology Group of the Spanish Gastroenterological Association
  Gastroenterology , 39-46, 134(1), 2008 Jan (Epub 2007 Oct 26)
  
• Screening for large rearrangements of the BRCA2 gene in Spanish breast/ovarian cancer families
  Gutierrez-Enriquez S, de la Hoya M, Martinez-Bouzas C, Sanchez de Abajo A, Ramon y Cajal T, Llort G, Blanco I, Beristain E, Diaz Rubio E, Alonso C, Tejada I, Caldes T, Diez O.
  Breast Cancer Res Treat , 103-107, 103, 2007
  
• Classification of missense variants of unknown significance in BRCA1 based on clinical and tumor information
  Osorio A, Milne RL, Honrado E, Barroso A, Diez O, Salazar R, de la Hoya M, Vega A, Benitez J.
  Hum Mutat , 477-485, 28, 2007
  
• Polymorphisms in TRAIL receptor genes and risk of breast cancer in Spanish women
  Martinez-Ferrandis JI, Rodriguez-Lopez R, Milne RL, Gonzalez E, Cebolla E, Chirivella I, Zamora P, Arias JI, Palacios S, Cervantes A, Diez O, Benitez J, Armengod ME.
  Cancer Biomark , 89-93, 3, 2007
  
• Immunohistochemical classification of non-BRCA1/2 tumors identifies different groups that demonstrate the heterogeneity of BRCAX families
  Honrado E, Osorio A, Paz MF, Melchor L, Cascon A, Urioste M, Cazorla A, Diez O, Lerma E, Esteller M, Palacios J, Benitez J.
  Modern Pathol , 1298-1306, 20, 2007
  

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